REK-nr: 2017/2043
Myelomatose er en blodkreftsykdom som utgår fra plasmacellen i beinmargen og som rammer ca 400 personer i Norge årlig. Det har blitt identifisert mer enn 5000 mutasjoner ved myelomatose, men det er ikke påvist spesifikke mutasjoner som kan gi oss til nøkkelen til å forstå hvordan myelomatose oppstår eller utvikler seg. I dette prosjektet vil vi undersøke utviklingen av mutasjoner mellom to veldefinerte utviklingstrinn av sykdommen, enten fra diagnosetidspunkt til første tilbakefall eller mellom to tilbakefall. Hos noen pasienter vil vi også undersøke utviklingen gjennom flere tilbakefall. Mutasjoner som oppstår før tilbakefall vil ha større sjanse for å ha direkte betydning for utvikling av sykdommen. Nye mutasjoner hos pasienter som har blitt resistente mot et medikament, er spesielt interessante fordi det kan være nøkkelen forstå resistensutvikling og hvorledes dette kan reverseres. Vi samarbeider med Nederland som samler prøver til prosjektet.