REK-nr: 2014/97
Studien er en replikasjonsstudie der funn fra en svensk studie av genetisk disposisjon for utvikling av myelomatose skal undersøkes i et uavhengig norsk materiale. Genvariantene som skal undersøkes er identifisert gjennom en svensk helgenom genotypingsstudie (GWAS, >900 000 SNPs) og en eksom-sekvenseringsstudie av kasus med familiær myelomatose. Biologisk materiale fra ca. 170 norske myelomatose pasienter planlegges sendt til Lund, Sverige for genanalyse, og genotypene fra disse skal sammenlignes med friske kontroller fra et svensk tvillingregister der SNP data allerede eksisterer. Relevante helseopplysninger fra sykehusjournal skal også inngå i analysene. Det er innhentet bredt samtykke for ca. halvparten av de 170 aktuelle deltakerne som er inkludert i Regional forskningsbiobank Midt-Norge, dette inkluderer innhenting av journalopplysninger. For den andre halvparten er det ikke innhentet samtykke da det biologiske materialet (stamceller) opprinnelig ble lagret til bruk i behandling. Det er tidligere gitt godkjenning for at restmaterialet lagres i en generell forskningsbiobank «Stamceller fra myelomatosepasienter» (vår ref 2012/1573) med forskning på myelomatose.